Néphroquiz : Les réponses !
Cette année encore, le néphroquiz a reporté un franc succès au congrès de la SFNDT. Pas mal de brainstorming, de discussions, dans une ambiance conviviale et sympathique.
3 cas préparés par les internes locaux du congrès, le gagnant 2017 et une jeune collègue Nantaise vous étaient proposés…
Voici les réponses !
Cas n°1 Une hypophosphatémie à 2 têtes :Diabète phosphaté génétique
Il s’agit d’une hypophosphatémie rénale (TmPi/DFG bas) avec concentration de PTH adaptée. Les principales causes sont une sécrétion inappropriée de FGF23, une anomalie des transporteurs de phosphate (diabète phosphaté génétique : mutation de NPT2a, NPT2c, NHERF1) un rachitisme ou une dysfonction tubulaire proximale globale (Fanconi). L’hypercalciurie avec 
hypervitaminose D et terrain familial évoque en priorité un diabète phosphaté. L’administration de fer intraveineux est parfois responsable d’hypophosphatémie, associée dans ce cas à l’hypophosphatémie rénale du patient. Le mécanisme est une augmentation de sécrétion de FGF23.
Référence : Prié D et al, Genetic disorders of renal phosphate transport. NEJM 2010
Cas n°2 Un syndrome pneumo-rénal fébrile :Néphropathie à Hantavirus
Les hantavirus sont des virus à ARN dont le type détermine le type d’atteinte (fièvre hémorragique avec syndrome rénal ou pulmonaire). L’infection à Hantavirus est bien connue dans le Nord-Est de la France. Le tableau clinique associe une insuffisance rénale) un syndrome algique fébrile et parfois une myopie transitoire. Biologiquement, une thrombopénie est caractéristique. 
L’évolution est généralement spontanément favorable mais l’infection peut être responsables d’hémorragies graves voire de décès. L’incubation dure 2 à 4 semaines et la contamination se fait principalement par voie aérienne (inhalation de poussières contaminées : locaux désaffectés, forêts..).
Référence : Institut National de Veille Sanitaire
Cas n°3 Comptez bien sur vos kystes : Syndrome OFD1
Le syndrome oro-facio-digital de type 1, secondaire à une mutation du gène OFD1, est une ciliopathie affectant uniquement les filles (liée à l’X dominant, mutation létale chez le garçon atteint). Les malformations associent une polykystose rénale à des malformations de la cavité orale (fente labio-palatine, langue lobée…), une dysmorphie faciale (hypertélorisme, télécanthus, hypoplasie des ailes du nez, micrognathie) et des malformations digitales (brachydactylie, syndactylie, clinodactylie du cinquième doigt, polydactylie).
Cette pathologie n’est pas associée à des malformations cardiaques. L’état d’oedeme aigu pulmonaire de la patiente était secondaire à un hyperdébit de sa fistule artério veineuse.
L’hyperdébit de FAV est défini par un débit supérieur à 2L/min ou un rapport débit de la FAV sur débit cardiaque supérieur à 20%. Les manifestations cliniques sont la décompensation cardiaque, le syndrome de vol vasculaire global (angor mésentérique, angor coronarien, artériopathie oblitérante des membres inférieurs) et une dilatation importante de la FAV.
Référence : Arun M Xavier, Hereditary Oro-facial Digital Syndrome Type 1: Diagnosis and Management-case Report, European, Journal of dentistry and medecine 2012.
Bravo à nos gagnants, qui ont chacun gagné un livre de référence en Néphrologie :
1) Thimothée Laboux (Lille)
2) Julie Morinière Beaume (Toulon)
3) égalité : Pierre Antoine Billiet (Paris) et Claire Leman (Nantes)
